Diagnostyka Prenatalna

Powrót

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszelkie badania płodu przeprowadzane w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych. Dzięki tym badaniom możliwe jest podjęcie leczenia, a także przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w czasie ciąży bądź zaraz po porodzie. Diagnostyka przedurodzeniowa pozwala należycie przygotować rodziców do przyjścia na świat dziecka obarczonego wadami bądź podjąć trudną decyzję o terminacji ciąży, w razie wystąpienia zagrożenia dla zdrowia i życia matki lub dziecka. Badania wykonywane w ramach diagnostyki przedurodzeniowej pozwalają także ocenić przebieg ciąży, rozwój fizyczny płodu oraz rozpoznać jego płeć. Obok badań USG kobiety ciężarne mogą korzystać z szeregu nieinwazyjnych badań wykonywanych z krwi.


CO TO JEST NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE (NIPT)?

Jest to badanie, któremu poddaje się kobieta w ciąży, aby sprawdzić przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Badanie polega na analizie DNA płodu, które zawarte jest w niewielkich ilościach we krwi ciężarnej. Badania te można wykonać już od 10 tygo-dnia ciąży. Umożliwia również określenie płci płodu.

 

CO TO SĄ CHOROBY GENETYCZNE?

Choroby genetyczne są spowodowane przez niepożądane zmiany w obrębie genomu, zachodzące podczas zapłodnienia.

Badanie pozwala wykryć trzy rodzaje chorób genetycznych:

  • aneuploidie to choroby genetyczne, które występują w przypadku pojawienia się dodatkowej kopii chromosomu (trisomia) lub braku kopii (monosomia)
  • mikrodelecje to choroby genetyczne spowodowane przez niewielką delecje w określonym regionie chromosomu
  • choroby monogenowe to choroby genetyczne spowodowane przez mutacje genu


Poniżej przedstawiamy porównanie testów dostępnych w naszej Placówce.

Harmony

Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych 
Konieczność konsultacji lekarskiej (skierowanie na badanie)

Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania

TEST HARMONY

Trisomie

zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)

Zaburzenia liczby chromosomów płci

zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

2300,00 zł ok 14 dni roboczych
Niemcy

Sanco

Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
RHD płodu wykonuje się go po 12-tym tyg. Ciąży
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych  (tylko na obecność trisomii 21,18,13 i płeć)
Nie wymaga skierowania od lekarza

Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
TEST SANCO

Trisomie

zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)

zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)

Zaburzenia liczby chromosomów płci

zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

2300,00 zł Ok 6 dni roboczych
Polska

TEST SANCO PLUS

Aneuploidie wszystkich chromosomów

Zespoły Delecyjne

zespół DiGeorge’a (22q11)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

RHD płodu

ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego

2800,00 zł

  

 
 
 
 
 

 

 

380,00 zł

Ok 12 dni roboczych
Polska

TEST SANCO + RHD PŁODU

2600,00 zł  

TEST SANCO PLUS + RHD PŁODU

3100,00 zł  

Nifty

Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 9-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych
Nie wymaga skierowania od lekarza

Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
Test Nifty Standard
...
RODZAJ BADANIA CHARAKTERYSTYKA TESTU CENA CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK I MIEJSCE WYKONANIA
TEST NIFTY Standard Trisomie 2300,00 zł Ok 10 dni roboczych Chorwacja
zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST NIFTY Plus  Aneuploidie wszystkich chromosomów 2800,00 zł Ok 10 dni roboczych Chorwacja
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
PANORAMA Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 9-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych 
Nie wymaga skierowania od lekarza
TEST PANORAMA Trisomie 2300,00 zł Ok 10 dni roboczych USA
zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST PANORAMA + 22q11.2  Aneuploidie wszystkich chromosomów 2600,00 zł Ok 10 dni roboczych USA
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST PANORAMA + panel mikrodelecji Aneuploidie wszystkich chromosomów 2800,00 zł Ok 10 dni roboczych USA
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
NEOBONA Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych 
Nie wymaga skierowania od lekarza
Test neoBona Trisomie 2100,00 zł Ok 14 dni roboczych Polska
zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Test neoBona Advanced Trisomie 2200,00 zł Ok 14 dni roboczych Polska
zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Test prenatalny rozszerzony Aneuploidie wszystkich chromosomów 2900,00 zł Ok 14 dni roboczych Polska
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Test prenatalny rozszerzony + wszystkie chromosomy Aneuploidie wszystkich pozostałych chromosomów   Ok 14 dni roboczych Polska
   
Zespoły Delecyjne  
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
3100,00 zł
   
Rozpoznawanie płci  
dziewczynka/chłopiec  
test PAPP-A Nieinwazyjny test diagnostyczny
Wykonuje się go między 11 a 13 +6 dni tygodniem ciąży
Polega na pobraniu krwi i określeniu fβHCG i białka PAPP-A i wykonaniu USG
Nie wymaga skierowania od lekarza
  Oblicza się szacunkowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych takich jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau na podstawie zestawienia wyników badań krwi i USG USG
250,00 zł ciąża pojedyncza
lub
300,00 zł ciąża mnoga
+
280,00 zł badanie krwi
OD 2-7 dni roboczych Polska
VERACITY Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych 
Nie wymaga skierowania od lekarza
Test VERACITY 13,18,21,obecność i  aneuploidie chromosomów płci Trisomie                2 300,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Test VERACITY 13,18,21,obecność i aneuploidie chromosomów płci,mikrodelecje Trisomie                2 800,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Smith-Magenis (17p11.2)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
VERAgene Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych 
Nie wymaga skierowania od lekarza
Veragene Trisomie                3 500,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa ( Trisomia 21)
zespół Edwardsa ( Trisomia 18)
zespół Patau ( Trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Smith-Magenis (17p11.2)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
50 chorób monogennych
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Do badania potrzebna jest próbka krwi ciężarnej oraz wymaz z policzka ojca dziecka.
 

Zespół

Ewa Janowska
lek. med.

Ewa
Janowska

Ginekolog - położnik, USG ginekologiczne, Test PAPP-A
Jakub Kociuba
lek. med.

Jakub
Kociuba

Ginekolog - położnik, USG ginekologiczne, Test PAPP-A
Robert Makowski
lek. med.

Robert
Makowski

Ginekolog - położnik, USG ginekologiczne, Test PAPP-A
Bożena Wroczyńska
lek. med.

Bożena
Wroczyńska

Ginekolog - położnik, USG ginekologiczne, Test PAPP-A
Współpracujemy
Alab
Synevo
Compensa
Polski bank komórek macierzystych
Establo Pharma
Znany lekarz
MediRaty
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Polityka cookies