Diagnostyka Prenatalna

Powrót

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszelkie badania płodu przeprowadzane w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych. Dzięki tym badaniom możliwe jest podjęcie leczenia, a także przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w czasie ciąży bądź zaraz po porodzie. Diagnostyka przedurodzeniowa pozwala należycie przygotować rodziców do przyjścia na świat dziecka obarczonego wadami bądź podjąć trudną decyzję o terminacji ciąży, w razie wystąpienia zagrożenia dla zdrowia i życia matki lub dziecka. Badania wykonywane w ramach diagnostyki przedurodzeniowej pozwalają także ocenić przebieg ciąży, rozwój fizyczny płodu oraz rozpoznać jego płeć. Obok badań USG kobiety ciężarne mogą korzystać z szeregu nieinwazyjnych badań wykonywanych z krwi.


CO TO JEST NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE (NIPT)?

Jest to badanie przesiewowe, któremu poddaje się kobieta w ciąży, aby sprawdzić przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Badanie polega na analizie DNA płodu, które zawarte jest w niewielkich ilościach we krwi ciężarnej. U kobiet w ciąży fragmenty DNA płodu są wykrywalne w obiegu krwi matki. Poprzez badanie tych fragmentów DNA w układzie krążenia kobiety, mamy możliwość wykrycia różnego rodzaju nieprawidłowości chromosomalnych (np. trisomię 21 u dziecka). Zaleca się, aby krew do badania NIPT pobierać najwcześniej od 10 tygodnia ciąży. Dopiero wówczas we krwi matki jest wystarczająca ilość cząsteczek DNA, aby badanie było miarodajne.
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) umożliwia również określenie płci płodu. Zalicza się je do badań bezpiecznych, niestanowiących zagrożenia dla ciąży.

 

CO TO SĄ CHOROBY GENETYCZNE?

Choroby genetyczne są spowodowane przez niepożądane zmiany w obrębie genomu, zachodzące podczas zapłodnienia.

Badanie pozwala wykryć trzy rodzaje chorób genetycznych:

  • aneuploidie to choroby genetyczne, które występują w przypadku pojawienia się dodatkowej kopii chromosomu (trisomia) lub braku kopii (monosomia)
  • mikrodelecje to choroby genetyczne spowodowane przez niewielką delecje w określonym regionie chromosomu
  • choroby monogenowe to choroby genetyczne spowodowane przez mutacje genu


Poniżej przedstawiamy porównanie testów dostępnych w naszej Placówce.

Test prenatalny Harmony

Test prenatalny Harmony jest wykonywany u kobiet po 10 tygodniu ciąży. Pozwala on określić z dużą dokładnością ryzyko wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), jak też trisomii 18 i 13. Badanie jest zatwierdzone do stosowania u kobiet w ciąży, bez względu na wiek i grupę ryzyka. Jest to przesiewowe badanie krwi, które bada pozakomórkowe (wolne) fragmenty DNA płodu. Jego niewątpliwą zaletą jest duża dokładność.
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych 
Konieczność konsultacji lekarskiej (skierowanie na badanie)

Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania

TEST HARMONY

Trisomie

zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

2000,00 zł ok 5-8 dni roboczych
Polska

TEST HARMONY
+ analiza chromosomów
+ mikrodelecje 22q11.2

Trisomie

zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)

2300,00 zł ok.5-8 dni roboczych
Polska

Zaburzenia liczby chromosomów płci

zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)

   

Rozpoznawanie płci 

dziewczynka/chłopiec

   

Test Sanco

Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)

Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych (tylko na obecność trisomii 21,18,13 i płeć)
Test Sanco zaliczany jest do genetycznych badań przesiewowych dla kobiet w ciąży. Wykrywa ponad 99% przypadków najczęstszych trisomii chromosomów (dodatkowych kopii chromosomów 21, 18 i 13). Podobnie jak w przypadku testu Harmony można je wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
RHD płodu wykonuje się go po 12-tym tyg. ciąży
Nie wymaga skierowania od lekarza

Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
TEST SANCO

Trisomie

zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)

Zaburzenia liczby chromosomów płci

zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

2200,00 zł Ok 6 dni roboczych
Polska

RHD PŁODU - Ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego

380,00 zł

ok. 4 tygodni
 

TEST SANCO + RHD PŁODU

2600,00 zł  

Test Nifty

Test Nifty to nieinwazyjny test prenatalny wykrywający nieprawidłowości genetyczne takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, już od 10 tygodnia ciąży. Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych.
Nie wymaga skierowania od lekarza

Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
Test Nifty Standard
...
TEST NIFTY Standard Trisomie 2300,00 zł Ok 10 dni roboczych Chorwacja
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST NIFTY Plus  Aneuploidie wszystkich chromosomów 2800,00 zł Ok 10 dni roboczych Chorwacja
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
test PAPP-A to badanie biochemiczne, które służy ocenie ryzyka, że u dziecka wystąpiła choroba genetyczna związana z anomalią chromosomów (zespół Downa, zespół Edwards oraz zespół Patau). Oceniane są dwa parametry we krwi matki: poziom ciążowego białka A i wolnej podjednostki β-HCG. Badanie wykonuje się w 11-13 (+6 dni) tygodniu ciąży
Nie wymaga skierowania od lekarza
  Oblicza się szacunkowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych takich jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau na podstawie zestawienia wyników badań krwi i USG USG
280,00 -300,00zł ciąża pojedyncza
lub
300,00-400,00 zł ciąża mnoga
+
280,00 zł badanie krwi
OD 2-7 dni roboczych Polska
VERACITY to dokładne i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu. Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych i może być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży. Jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu, a do jego przeprowadzenia niezbędna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety.
Nie wymaga skierowania od lekarza
Test VERACITY 13,18,21,obecność i  aneuploidie chromosomów płci Trisomie                2 300,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Test VERACITY 13,18,21,obecność i aneuploidie chromosomów płci, mikrodelecje Trisomie                2 800,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Smith-Magenis (17p11.2)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
VERAgene Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych 
Nie wymaga skierowania od lekarza
Veragene Trisomie                3 500,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci 
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Smith-Magenis (17p11.2)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
50 chorób monogennych
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Do badania potrzebna jest próbka krwi ciężarnej oraz wymaz z policzka ojca dziecka.
 

Zespół

Ewa Janowska
lek. med.

Ewa
Janowska

Lekarz Ginekolog - położnik, USG ginekologiczne, Test PAPP-A
Jakub Kociuba
lek. med.

Jakub
Kociuba

Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa
Robert Makowski
lek. med.

Robert
Makowski

USG ginekologiczne, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa
Bożena Wroczyńska
lek. med.

Bożena
Wroczyńska

Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa
Współpracujemy
Alab
Synevo
Compensa
Polski bank komórek macierzystych
Znany lekarz
MediRaty
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Polityka cookies