Według Europejskiego Rejestru Wad Wrodzonych (EUROCAT) wady ośrodkowego układu zajmują czwarte miejsce pod względem częstości występowania. Około 1000 dzieci w Polsce rodzi się z rozpoznanymi wadami wrodzonymi ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Długofalowe badania pokazują jednak, że częstość występowania może być znacznie większa mogą dotyczyć aż 1 dziecka na 100 urodzonych, a objawy mogą pojawić się w różnych okresach życia. Konsekwencje tych nieprawidłowości mogą być poważne. Objawy nieprawidłowej anatomii i funkcji mózgu mają szerokie spektrum i różne nasilenie – od zaburzeń nastroju (labilność emocjonalna, nadreaktywność, impulsywność, zaburzenia ze spektrum autyzmu), poprzez zaburzenia funkcji nerwów czaszkowych (dysfagia- zaburzenia połykania, zaburzenia mowy), opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia psychiatryczne aż po mózgowe porażenie dziecięce i padaczkę.
Nie zawsze wada OUN skutkuje nieprawidłowym rozwojem dziecka, a prawidłowa budowa układu nerwowego nie gwarantuje prawidłowego rozwoju dziecka. Jednak wystąpienie objawów będących efektem wad OUN może istotnie wpłynąć na rozwój dziecka i funkcjonowanie rodziny. Pomimo, iż wady OUN to nieodwracalne uszkodzenie mózgu, badania wskazują, że wczesne wdrożenie terapii może w istotnym stopniu poprawić stan funkcjonalny i rozwój dziecka. Pozwala także na objęcie opieką psychologiczną rodziny dziecka co ma kluczowe znaczenie dla kształtowania optymalnych warunków środowiskowych jego rozwoju.
Mózg rozwija się od wczesnego rozwoju zarodkowego (od 3 tygodnia) do dorosłości.
Wady OUN mogą ujawnić się w każdym okresie ciąży, ponieważ mózg podlega bardzo dynamicznym procesom rozwoju w okresie ciąży. Często nie udaje nam się ustalić przyczyny nieprawidłowego rozwoju mózgu. Wiemy, że część spowodowana jest czynnikami genetycznymi a część zadziałaniem czynnika, który uszkadza prawidłowo rozwijający się mózg (czynniki fizyczne – promieniowanie jonizujące, czynniki chemiczne – leki, alkohol, czynniki infekcyjne).
Niektóre z wad OUN możemy rozpoznać już w I trymestrze ciąży, ale część możliwa jest do rozpoznania dopiero w II, a nawet w III trymestrze ciąży. Dlatego konieczność dokładnej diagnostyki mózgowia może pojawić się w każdym okresie ciąży. Część zaburzeń trudna jest do rozpoznania w okresie prenatalnym i diagnoza możliwa jest do ustalenia dopiero w okresie noworodkowym lub późniejszym.
Badanie przesiewowe, takie, któremu poddawany jest każdy płód opiera się na zbadaniu mózgowia, jego części, w trzech płaszczyznach a kręgosłupa w jednej płaszczyźnie. To pozwala na wykrycie do 85% nieprawidłowego obrazu OUN, ale nie zawsze na poprawną klasyfikację wady. W sytuacji wątpliwości, niejasnego obrazu lub podejrzenia/rozpoznania wady konieczne jest dokładne zbadanie OUN w celu określenia rodzaju wady, wykluczenia dodatkowych nieprawidłowości, ustalenia dalszej diagnostyki w czasie ciąży i po urodzeniu dziecka. Takie badanie nazywa się neurosonografią. Polega na uzyskaniu dodatkowych licznych przekrojów, płaszczyzn i obejrzeniu wielu małych struktur w OUN kręgosłupa i rdzenia kręgowego (z wykorzystaniem różnych technik 3D). Skuteczność tego badania sięga 95% – wykrycie i prawidłowe nazwanie wady. W kilku procentach możemy spotkać się z trudnościami w określeniu rodzaju wady, wtedy z pomocą przychodzi badanie rezonansem magnetycznym.
Diagnostyka wad OUN umożliwia to wyłonienie grupy dzieci, które wymagają opieki specjalistycznej, poszerzenia diagnostyki po urodzeniu i włączenia terapii. Jeśli wada wykryta zostanie już w ciąży – dziecko od narodzin jest pod właściwą opieką wielospecjalistyczną, ma wykonaną niezbędną diagnostykę i wdrożoną rehabilitację nawet jeśli nie występują zaburzenia funkcji mózgu.
Badanie to wymaga czasu i doświadczenia, ale dostarcza wielu informacji o rozwijającym się mózgu płodu. Jeśli płód znajduje się w położeniu główkowym badanie to wykonywane jest sondą transwaginalną. A jeśli w położeniu miednicowym- sondą przezbrzuszną o wysokiej rozdzielczości.
Wskazania do badania neurosonograficznego:
- Każde podejrzenie nieprawidłowości OUN w badaniu przesiewowym I, II i III trymestru
- Wada OUN u poprzedniego dziecka
- Wada serca u płodu
- Podejrzenie infekcji wewnątrzmacicznej
- Ciąża bliźniacza jednokosmówkowa
- Ekspozycja na teratogeny, które zaburzają rozwój mózgu (leki)
- Nieprawidłowy wynik badania genetycznego o niejasnym znaczeniu
W naszej przychodni istnieje możliwość wykonania pełnej diagnostyki mózgowia u płodu z kontynuacją, uzupełnieniem u noworodka.
W naszej przychodni badanie USG ciąży z oceną neurosonograficzną wykonuje dr n. med. Renata Jaczyńska
