Diagnostyka Prenatalna

Start  >

Oferta  >

Diagnostyka Prenatalna
Diagnostyka Prenatalna

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszelkie badania płodu przeprowadzane w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych. Dzięki tym badaniom możliwe jest podjęcie leczenia, a także przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w czasie ciąży bądź zaraz po porodzie. Diagnostyka przedurodzeniowa pozwala należycie przygotować rodziców do przyjścia na świat dziecka obarczonego wadami bądź podjąć trudną decyzję o terminacji ciąży, w razie wystąpienia zagrożenia dla zdrowia i życia matki lub dziecka. Badania wykonywane w ramach diagnostyki przedurodzeniowej pozwalają także ocenić przebieg ciąży, rozwój fizyczny płodu oraz rozpoznać jego płeć. Obok badań USG kobiety ciężarne mogą korzystać z szeregu nieinwazyjnych badań wykonywanych z krwi.

CO TO JEST NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE (NIPT)?

Jest to badanie przesiewowe, któremu poddaje się kobieta w ciąży, aby sprawdzić przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Badanie polega na analizie DNA płodu, które zawarte jest w niewielkich ilościach we krwi ciężarnej. U kobiet w ciąży fragmenty DNA płodu są wykrywalne w obiegu krwi matki. Poprzez badanie tych fragmentów DNA w układzie krążenia kobiety, mamy możliwość wykrycia różnego rodzaju nieprawidłowości chromosomalnych (np. trisomię 21 u dziecka). Zaleca się, aby krew do badania NIPT pobierać najwcześniej od 10 tygodnia ciąży. Dopiero wówczas we krwi matki jest wystarczająca ilość cząsteczek DNA, aby badanie było miarodajne.
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) umożliwia również określenie płci płodu. Zalicza się je do badań bezpiecznych, niestanowiących zagrożenia dla ciąży.

CO TO SĄ CHOROBY GENETYCZNE?

Choroby genetyczne są spowodowane przez niepożądane zmiany w obrębie genomu, zachodzące podczas zapłodnienia.

Badanie pozwala wykryć trzy rodzaje chorób genetycznych:

  • aneuploidie to choroby genetyczne, które występują w przypadku pojawienia się dodatkowej kopii chromosomu (trisomia) lub braku kopii (monosomia)
  • mikrodelecje to choroby genetyczne spowodowane przez niewielką delecje w określonym regionie chromosomu
  • choroby monogenowe to choroby genetyczne spowodowane przez mutacje genu

Poniżej przedstawiamy porównanie testów dostępnych w naszej Placówce.

Test prenatalny Harmony

Test prenatalny Harmony jest wykonywany u kobiet po 10 tygodniu ciąży. Pozwala on określić z dużą dokładnością ryzyko wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), jak też trisomii 18 i 13. Badanie jest zatwierdzone do stosowania u kobiet w ciąży, bez względu na wiek i grupę ryzyka. Jest to przesiewowe badanie krwi, które bada pozakomórkowe (wolne) fragmenty DNA płodu. Jego niewątpliwą zaletą jest duża dokładność.
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych
Konieczność konsultacji lekarskiej (skierowanie na badanie)

Rodzaj badaniaCharakterystyka testuCenaCzas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
TEST HARMONY

Trisomie

zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

2100,00 złok 5-8 dni roboczych
Polska
TEST HARMONY
+ analiza chromosomów
+ mikrodelecje 22q11.2

Trisomie

zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)

2400,00 złok.5-8 dni roboczych
Polska
 

Zaburzenia liczby chromosomów płci

zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)

  
 

Rozpoznawanie płci 

dziewczynka/chłopiec

  

Test Sanco

Badanie genetyczne – nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)

Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych (tylko na obecność trisomii 21,18,13 i płeć)
Test Sanco zaliczany jest do genetycznych badań przesiewowych dla kobiet w ciąży. Wykrywa ponad 99% przypadków najczęstszych trisomii chromosomów (dodatkowych kopii chromosomów 21, 18 i 13). Podobnie jak w przypadku testu Harmony można je wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
RHD płodu wykonuje się go po 12-tym tyg. ciąży
Nie wymaga skierowania od lekarza

Rodzaj badaniaCharakterystyka testuCenaCzas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
TEST SANCO

Trisomie

zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)

Zaburzenia liczby chromosomów płci

zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)

Rozpoznawanie płci

dziewczynka/chłopiec

2400,00 złOk 6 dni roboczych
Polska
RHD PŁODU – Ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego 

450,00 zł

ok. 4 tygodni

 
TEST SANCO + RHD PŁODU 2700,00 zł 

Test Nifty

Test Nifty to nieinwazyjny test prenatalny wykrywający nieprawidłowości genetyczne takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, już od 10 tygodnia ciąży. Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych.
Nie wymaga skierowania od lekarza

Rodzaj badaniaCharakterystyka testuCenaCzas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
 
    
TEST NIFTY StandardTrisomie2200,00 złOk 10 dni roboczych Chorwacja
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci
zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST NIFTY PlusAneuploidie wszystkich chromosomów2400,00 złOk 10 dni roboczych Chorwacja
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST NIFTY PRO

Aneuploidie wszystkich chromosomów

Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)

delecje/duplikacje 84 zespoły

Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec

2500,00 złOk 10 dni roboczych Chorwacja

test PAPP-A

to badanie biochemiczne, które służy ocenie ryzyka, że u dziecka wystąpiła choroba genetyczna związana z anomalią chromosomów (zespół Downa, zespół Edwards oraz zespół Patau). Oceniane są dwa parametry we krwi matki: poziom ciążowego białka A i wolnej podjednostki β-HCG. Badanie wykonuje się w 11-13 (+6 dni) tygodniu ciąży
Nie wymaga skierowania od lekarza
 Oblicza się szacunkowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych takich jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau na podstawie zestawienia wyników badań krwi i USGUSG
400,00zł ciąża pojedyncza
lub
550,00 zł ciąża mnoga
+
300,00 zł badanie krwi
OD 2-7 dni roboczych Polska

VERACITY

to dokładne i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu. Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych i może być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży. Jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu, a do jego przeprowadzenia niezbędna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety.
Nie wymaga skierowania od lekarza
Test VERACITY 13,18,21,obecność i aneuploidie chromosomów płci, mikrodelecjeTrisomie              2 000,00 zł7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Smith-Magenis (17p11.2)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec

VERAgene

Badanie genetyczne – nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych
Nie wymaga skierowania od lekarza
VerageneTrisomie              2 500,00 zł7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
 
Zaburzenia liczby chromosomów płci
zespół Turnera (Monosomia X)
trisomia chromosomu X (Trisomia X)
zespół Klinefeltera ( XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół supersamicy (XXX)
 
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Smith-Magenis (17p11.2)
zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
 
50 chorób monogennych
 
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
 
Do badania potrzebna jest próbka krwi ciężarnej oraz wymaz z policzka ojca dziecka.

Test Panorama

Panel prenatalny Panorama to zaawansowany, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który na podstawie próbki krwi matki ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonych wad genetycznych, np. zespołu Downa. Test pozwala również ustalić płeć dziecka. Ten wariant testu wykrywa również pięć mikrodelecji. Test można przeprowadzić już od 9. tygodnia ciąży.

Rodzaj badaniaCharakterystyka testuCenaCzas oczekiwania
na wynik i
miejsce wykonania
TEST Panoramachromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia2000,00 złOk 14 dni roboczych USA
TEST Panorama + zespół delecjizespół delecji 22q11.2 – chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.22200,00 złOk 14 dni roboczych USA
TEST Panorama +panel mikrodelecjipanel mikrodelecji – chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; cztery mikrodelecje2400,00 złOk 14 dni roboczych USA

Zespół

Renata Jaczyńska

dr n. med.

Ultrasonografia, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa, Specjalista perinatologii

Robert Makowski

lek. med.

USG ginekologiczne, Ultrasonografia, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa

Bożena Wroczyńska

lek. med.

USG ginekologiczne, Ultrasonografia, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa

Olga Zagrebaeva

lek. med.

USG ginekologiczne, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa

Aplikacja na telefon do umawiania wizyt w Gabinetach Łucka

Szanowni Państwo,
uruchomiliśmy aplikację, która ułatwi Państwu rezerwację wizyt online z poziomu telefonu. 

Wystarczy w przeglądarce telefonu wpisać:  https://gabinetylucka.medsoft.pl/  i na dole pojawi się przycisk zainstaluj aplikację. Należy zainstalować i już można umawiać się bezpośrednio w aplikacji. 

Przejdź do treści