Diagnostyka Prenatalna

Start  >

Oferta  >

Diagnostyka Prenatalna
Diagnostyka Prenatalna

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszelkie badania płodu przeprowadzane w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych. Dzięki tym badaniom możliwe jest podjęcie leczenia, a także przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w czasie ciąży bądź zaraz po porodzie. Diagnostyka przedurodzeniowa pozwala należycie przygotować rodziców do przyjścia na świat dziecka obarczonego wadami bądź podjąć trudną decyzję o terminacji ciąży, w razie wystąpienia zagrożenia dla zdrowia i życia matki lub dziecka. Badania wykonywane w ramach diagnostyki przedurodzeniowej pozwalają także ocenić przebieg ciąży, rozwój fizyczny płodu oraz rozpoznać jego płeć. Obok badań USG kobiety ciężarne mogą korzystać z szeregu nieinwazyjnych badań wykonywanych z krwi.

CO TO JEST NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE (NIPT)?

Jest to badanie przesiewowe, któremu poddaje się kobieta w ciąży, aby sprawdzić przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Badanie polega na analizie DNA płodu, które zawarte jest w niewielkich ilościach we krwi ciężarnej. U kobiet w ciąży fragmenty DNA płodu są wykrywalne w obiegu krwi matki. Poprzez badanie tych fragmentów DNA w układzie krążenia kobiety, mamy możliwość wykrycia różnego rodzaju nieprawidłowości chromosomalnych (np. trisomię 21 u dziecka). Zaleca się, aby krew do badania NIPT pobierać najwcześniej od 10 tygodnia ciąży. Dopiero wówczas we krwi matki jest wystarczająca ilość cząsteczek DNA, aby badanie było miarodajne.
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) umożliwia również określenie płci płodu. Zalicza się je do badań bezpiecznych, niestanowiących zagrożenia dla ciąży.

CO TO SĄ CHOROBY GENETYCZNE?

Choroby genetyczne są spowodowane przez niepożądane zmiany w obrębie genomu, zachodzące podczas zapłodnienia.

Badanie pozwala wykryć trzy rodzaje chorób genetycznych:

  • aneuploidie to choroby genetyczne, które występują w przypadku pojawienia się dodatkowej kopii chromosomu (trisomia) lub braku kopii (monosomia)
  • mikrodelecje to choroby genetyczne spowodowane przez niewielką delecje w określonym regionie chromosomu
  • choroby monogenowe to choroby genetyczne spowodowane przez mutacje genu

Poniżej przedstawiamy porównanie testów dostępnych w naszej Placówce.

Test prenatalny Harmony

Test prenatalny Harmony jest wykonywany u kobiet po 10 tygodniu ciąży. Pozwala on określić z dużą dokładnością ryzyko wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), jak też trisomii 18 i 13. Badanie jest zatwierdzone do stosowania u kobiet w ciąży, bez względu na wiek i grupę ryzyka. Jest to przesiewowe badanie krwi, które bada pozakomórkowe (wolne) fragmenty DNA płodu. Jego niewątpliwą zaletą jest duża dokładność. Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych Konieczność konsultacji lekarskiej (skierowanie na badanie)
Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania na wynik i miejsce wykonania
TEST HARMONY Trisomie zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13) Rozpoznawanie płci dziewczynka/chłopiec 2100,00 zł ok 5-8 dni roboczych Polska
TEST HARMONY + analiza chromosomów + mikrodelecje 22q11.2 Trisomie zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13) 2400,00 zł ok.5-8 dni roboczych Polska
Zaburzenia liczby chromosomów płci zespół Turnera (Monosomia X) zespół Klinefeltera (XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX)
Rozpoznawanie płci  dziewczynka/chłopiec

Test Sanco

Badanie genetyczne – nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej) Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych (tylko na obecność trisomii 21,18,13 i płeć) Test Sanco zaliczany jest do genetycznych badań przesiewowych dla kobiet w ciąży. Wykrywa ponad 99% przypadków najczęstszych trisomii chromosomów (dodatkowych kopii chromosomów 21, 18 i 13). Podobnie jak w przypadku testu Harmony można je wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży) RHD płodu wykonuje się go po 12-tym tyg. ciąży Nie wymaga skierowania od lekarza
Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania na wynik i miejsce wykonania
TEST SANCO
Trisomie zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13) Zaburzenia liczby chromosomów płci zespół Turnera (Monosomia X) zespół Klinefeltera ( XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX) Rozpoznawanie płci dziewczynka/chłopiec 2400,00 zł Ok 6 dni roboczych Polska
RHD PŁODU – Ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego 380,00 zł ok. 4 tygodni
TEST SANCO + RHD PŁODU 2700,00 zł

Test Nifty

Test Nifty to nieinwazyjny test prenatalny wykrywający nieprawidłowości genetyczne takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, już od 10 tygodnia ciąży. Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych. Nie wymaga skierowania od lekarza
Rodzaj badania Charakterystyka testu Cena Czas oczekiwania na wynik i miejsce wykonania
Test Nifty Standard
TEST NIFTY Standard Trisomie 2200,00 zł Ok 10 dni roboczych Chorwacja
zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci
zespół Turnera (Monosomia X) zespół Klinefeltera ( XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST NIFTY Plus Aneuploidie wszystkich chromosomów 2400,00 zł Ok 10 dni roboczych Chorwacja
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2) zespół delecji 1p36 zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p) zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
TEST NIFTY PRO Aneuploidie wszystkich chromosomów Zespoły Delecyjne zespół DiGeorge’a (22q11.2) zespół delecji 1p36 zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p) zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2) delecje/duplikacje 84 zespoły Rozpoznawanie płci dziewczynka/chłopiec 2500,00 zł Ok 10 dni roboczych Chorwacja

test PAPP-A

to badanie biochemiczne, które służy ocenie ryzyka, że u dziecka wystąpiła choroba genetyczna związana z anomalią chromosomów (zespół Downa, zespół Edwards oraz zespół Patau). Oceniane są dwa parametry we krwi matki: poziom ciążowego białka A i wolnej podjednostki β-HCG. Badanie wykonuje się w 11-13 (+6 dni) tygodniu ciąży Nie wymaga skierowania od lekarza
Oblicza się szacunkowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych takich jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau na podstawie zestawienia wyników badań krwi i USG USG 400,00zł ciąża pojedyncza lub 550,00 zł ciąża mnoga + 300,00 zł badanie krwi OD 2-7 dni roboczych Polska

VERACITY

to dokładne i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu. Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych i może być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży. Jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu, a do jego przeprowadzenia niezbędna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety. Nie wymaga skierowania od lekarza
Test VERACITY 13,18,21,obecność i aneuploidie chromosomów płci, mikrodelecje Trisomie               2 000,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci
zespół Turnera (Monosomia X) trisomia chromosomu X (Trisomia X) zespół Klinefeltera (XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX)
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2) zespół delecji 1p36 zespół Smith-Magenis (17p11.2) zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec

VERAgene

Badanie genetyczne – nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej) Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży) Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych Nie wymaga skierowania od lekarza
Veragene Trisomie               2 500,00 zł 7-10 dni roboczych Cypr
zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci
zespół Turnera (Monosomia X) trisomia chromosomu X (Trisomia X) zespół Klinefeltera ( XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX)
Zespoły Delecyjne
zespół DiGeorge’a (22q11.2) zespół delecji 1p36 zespół Smith-Magenis (17p11.2) zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
50 chorób monogennych
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
Do badania potrzebna jest próbka krwi ciężarnej oraz wymaz z policzka ojca dziecka.

Zespół

Renata Jaczyńska

dr n. med.

Ultrasonografia, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa, Specjalista perinatologii

Robert Makowski

lek. med.

USG ginekologiczne, Ultrasonografia, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa

Bożena Wroczyńska

lek. med.

USG ginekologiczne, Ultrasonografia, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa

Olga Zagrebaeva

lek. med.

USG ginekologiczne, Test PAPP-A, Specjalista ginekologii i położnictwa

Zmiana godzin pracy przychodni

12 grudnia pracujemy do godz. 19.00; 13 grudnia pracujemy do godz. 18.00.

Pracujemy dodatkowo w sobotę 14 grudnia

Zapraszamy  w sobotę do naszej przychodni.  Można umówić się do ginekologa na konsultację, USG ginekologiczne, położnicze oraz na konsultację do hematologa dziecięcego.  Można również umówić się do położnej na pobranie cytologii.  Pracuje także punkt pobrań badań laboratoryjnych.

W sobotę pracują lekarze:  Katarzyna Jaroszewska, Monika Kasperczak, Wiktoria Malinowska, Agnieszka Obitko-Płudowska, Paweł Siekierski

Zapraszamy!