Przychodnia Renort
ŁUCKA POLECA

 

Nifty test - nieinwazyjne badanie w kierunku określenia ryzyka występienia wad genetycznychZobacz wszystkie aktualności

Test NIFTY oferowany przez firmę BGI określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Genaracji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%. Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13  pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży oraz do określenia płci na podstawie obecności chromosomu Y.

Zespół Downa, Trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Zespół Edwards'a, Trisomia 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.  

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka.
Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

Zespół Patau, Trisomia 13. Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Edwarda (trisomia chromosomu 18) nie została ustalona bezpośrednia przyczyna tego schorzenia.

Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju.

Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub też dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia. Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Niestety nie ma środka, który dzięki wczesnym badaniom, poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa.

Kto powinien się zbadać?

Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 płodu
Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.                                        
Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

Przeciwwskazania do wykonania testu: 

1. Ciąża mnoga

2. Gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych

3. Jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi

4. Jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi

5. Jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów 

 

więcej na stronie: https://test-nifty.com.pl/test-nifty/