Diagnostyka prenatalna obejmuje wszelkie badania płodu przeprowadzane w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych. Dzięki tym badaniom możliwe jest podjęcie leczenia, a także przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w czasie ciąży bądź zaraz po porodzie. Diagnostyka przedurodzeniowa pozwala należycie przygotować rodziców do przyjścia na świat dziecka obarczonego wadami bądź podjąć trudną decyzję o terminacji ciąży, w razie wystąpienia zagrożenia dla zdrowia i życia matki lub dziecka. Badania wykonywane w ramach diagnostyki przedurodzeniowej pozwalają także ocenić przebieg ciąży, rozwój fizyczny płodu oraz rozpoznać jego płeć. Obok badań USG kobiety ciężarne mogą korzystać z szeregu nieinwazyjnych badań wykonywanych z krwi.
Jest to badanie przesiewowe, któremu poddaje się kobieta w ciąży, aby sprawdzić przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Badanie polega na analizie DNA płodu, które zawarte jest w niewielkich ilościach we krwi ciężarnej. U kobiet w ciąży fragmenty DNA płodu są wykrywalne w obiegu krwi matki. Poprzez badanie tych fragmentów DNA w układzie krążenia kobiety, mamy możliwość wykrycia różnego rodzaju nieprawidłowości chromosomalnych (np. trisomię 21 u dziecka). Zaleca się, aby krew do badania NIPT pobierać najwcześniej od 10 tygodnia ciąży. Dopiero wówczas we krwi matki jest wystarczająca ilość cząsteczek DNA, aby badanie było miarodajne.
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) umożliwia również określenie płci płodu. Zalicza się je do badań bezpiecznych, niestanowiących zagrożenia dla ciąży.
Choroby genetyczne są spowodowane przez niepożądane zmiany w obrębie genomu, zachodzące podczas zapłodnienia.
Badanie pozwala wykryć trzy rodzaje chorób genetycznych:
Test prenatalny Harmony jest wykonywany u kobiet po 10 tygodniu ciąży. Pozwala on określić z dużą dokładnością ryzyko wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), jak też trisomii 18 i 13. Badanie jest zatwierdzone do stosowania u kobiet w ciąży, bez względu na wiek i grupę ryzyka. Jest to przesiewowe badanie krwi, które bada pozakomórkowe (wolne) fragmenty DNA płodu. Jego niewątpliwą zaletą jest duża dokładność.
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych
Konieczność konsultacji lekarskiej (skierowanie na badanie)
Rodzaj badania | Charakterystyka testu | Cena | Czas oczekiwania na wynik i miejsce wykonania |
---|---|---|---|
TEST HARMONY |
Trisomie zespół Downa (Trisomia 21) Rozpoznawanie płci dziewczynka/chłopiec |
2100,00 zł | ok 5-8 dni roboczych Polska |
TEST HARMONY |
Trisomie |
2400,00 zł | ok.5-8 dni roboczych Polska |
Zaburzenia liczby chromosomów płci |
|||
Rozpoznawanie płci |
Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych (tylko na obecność trisomii 21,18,13 i płeć)
Test Sanco zaliczany jest do genetycznych badań przesiewowych dla kobiet w ciąży. Wykrywa ponad 99% przypadków najczęstszych trisomii chromosomów (dodatkowych kopii chromosomów 21, 18 i 13). Podobnie jak w przypadku testu Harmony można je wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
RHD płodu wykonuje się go po 12-tym tyg. ciąży
Nie wymaga skierowania od lekarza
Rodzaj badania | Charakterystyka testu | Cena | Czas oczekiwania na wynik i miejsce wykonania |
---|---|---|---|
TEST SANCO |
Trisomie zespół Downa (Trisomia 21) Zaburzenia liczby chromosomów płci zespół Turnera (Monosomia X) Rozpoznawanie płci dziewczynka/chłopiec |
2400,00 zł | Ok 6 dni roboczych Polska |
RHD PŁODU - Ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego |
380,00 zł ok. 4 tygodni |
||
TEST SANCO + RHD PŁODU |
2700,00 zł |
Test Nifty to nieinwazyjny test prenatalny wykrywający nieprawidłowości genetyczne takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, już od 10 tygodnia ciąży. Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych.
Nie wymaga skierowania od lekarza
Rodzaj badania | Charakterystyka testu | Cena | Czas oczekiwania na wynik i miejsce wykonania |
---|---|---|---|
Test Nifty Standard |
... |
TEST NIFTY Standard | Trisomie | 2200,00 zł | Ok 10 dni roboczych Chorwacja |
zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13) |
|||
Zaburzenia liczby chromosomów płci | |||
zespół Turnera (Monosomia X) zespół Klinefeltera ( XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX) |
|||
Rozpoznawanie płci | |||
dziewczynka/chłopiec | |||
TEST NIFTY Plus | Aneuploidie wszystkich chromosomów | 2400,00 zł | Ok 10 dni roboczych Chorwacja |
Zespoły Delecyjne | |||
zespół DiGeorge’a (22q11.2) zespół delecji 1p36 zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p) zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2) |
|||
Rozpoznawanie płci | |||
dziewczynka/chłopiec | |||
test PAPP-A | to badanie biochemiczne, które służy ocenie ryzyka, że u dziecka wystąpiła choroba genetyczna związana z anomalią chromosomów (zespół Downa, zespół Edwards oraz zespół Patau). Oceniane są dwa parametry we krwi matki: poziom ciążowego białka A i wolnej podjednostki β-HCG. Badanie wykonuje się w 11-13 (+6 dni) tygodniu ciąży Nie wymaga skierowania od lekarza |
||
Oblicza się szacunkowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych takich jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau na podstawie zestawienia wyników badań krwi i USG | USG 350,00zł ciąża pojedyncza lub 450,00 zł ciąża mnoga + 300,00 zł badanie krwi |
OD 2-7 dni roboczych Polska | |
VERACITY |
to dokładne i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu. Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych i może być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży. Jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu, a do jego przeprowadzenia niezbędna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety. Nie wymaga skierowania od lekarza |
||
Test VERACITY 13,18,21,obecność i aneuploidie chromosomów płci | Trisomie | 2 300,00 zł | 7-10 dni roboczych Cypr |
zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13) |
|||
Zaburzenia liczby chromosomów płci | |||
zespół Turnera (Monosomia X) trisomia chromosomu X (Trisomia X) zespół Klinefeltera (XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX) |
|||
Rozpoznawanie płci | |||
dziewczynka/chłopiec | |||
Test VERACITY 13,18,21,obecność i aneuploidie chromosomów płci, mikrodelecje | Trisomie | 2 800,00 zł | 7-10 dni roboczych Cypr |
zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13) |
|||
Zaburzenia liczby chromosomów płci | |||
zespół Turnera (Monosomia X) trisomia chromosomu X (Trisomia X) zespół Klinefeltera (XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX) |
|||
Zespoły Delecyjne | |||
zespół DiGeorge’a (22q11.2) zespół delecji 1p36 zespół Smith-Magenis (17p11.2) zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) |
|||
Rozpoznawanie płci | |||
dziewczynka/chłopiec | |||
VERAgene |
Badanie genetyczne - nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej) Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży) Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych Nie wymaga skierowania od lekarza |
||
Veragene | Trisomie | 3 500,00 zł | 7-10 dni roboczych Cypr |
zespół Downa (Trisomia 21) zespół Edwardsa (Trisomia 18) zespół Patau (Trisomia 13) |
|||
Zaburzenia liczby chromosomów płci | |||
zespół Turnera (Monosomia X) trisomia chromosomu X (Trisomia X) zespół Klinefeltera ( XXY) zespół Jacobsa (XYY) zespół Jacobsa (XYY) zespół supersamicy (XXX) |
|||
Zespoły Delecyjne | |||
zespół DiGeorge’a (22q11.2) zespół delecji 1p36 zespół Smith-Magenis (17p11.2) zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) |
|||
50 chorób monogennych | |||
Rozpoznawanie płci | |||
dziewczynka/chłopiec | |||
Do badania potrzebna jest próbka krwi ciężarnej oraz wymaz z policzka ojca dziecka. | |||